LAS ENFERMEDADES MÁS EXTRAÑAS DEL MUNDO. INFORME ESPECIAL

Desde el 28 de febrero y hasta el miércoles 6 de marzo Cali conmemoró la Semana Mundial de las Enfermedades Raras, conozca algunas de ellas.

Por: Luis Fernando León M.

Del 28 de febrero al próximo miércoles 6 de marzo, Cali conmemoró la Semana Mundial de las Enfermedades Raras, con una programación que busca sensibilizar a la población en general y a la comunidad médica sobre la existencia de enfermedades que son poco comunes.  La primera celebración se llevó a cabo en el 2008 por la Organización de Enfermedades Raras en Europa (Eurordis).

Poca inversión

Son conocidas como enfermedades raras aquellas condiciones patológicas con una prevalencia menor a un caso por cada 2.000 habitantes. El 80 % de las enfermedades raras tienen orígenes genéticos, mientras que el 20 % restante son el resultado de infecciones (bacterianas o virales), alergias y causas ambientales; unas son degenerativas y otras proliferativas. Un 50 % de las enfermedades raras se manifiestan desde la infancia. Según el secretario de Salud de Cali, Diego Calero, por ser poco conocidas, servicios de salud, en menor medida, se preocupan por estas patologías; los recursos económicos destinados para la investigación y estudio son escasos, y hay laboratorios farmacéuticos que no se interesan en desarrollar nuevos tratamientos, debido a que la comercialización de estos medicamentos no sería masiva.

Algunas no tienen cura

Explicó que estas enfermedades se caracterizan por ser de difícil diagnóstico. Los síntomas pueden ser similares a los de otras dolencias más comunes. Por el bajo número de casos, existe muy poca información y estudios acerca de estas enfermedades. Para la gran mayoría de estas patologías no existe aún una cura conocida, pero en algunos de los casos se ha identificado tratamiento, el cual, solo puede limitarse en la mayoría a controlar los síntomas con el propósito de brindarles una mejor calidad de vida a los pacientes y sus familias.

Existe ayuda

En el mundo, hay dificultades para diagnosticarlas oportunamente, situación que retrasa el tratamiento y control. Es por eso que una persona con una de estas enfermedades puede nacer, vivir y morir sin que se sepa la verdadera causa de su padecimiento. Existe en el Valle un grupo humano que se encarga de ayudar a estas personas. Recuerda que no estás solo, cuéntanos tu historia”. Puedes seguirlos en Facebook a través de la cuenta ‘Red Valle Enfermedades Raras’ o al correo redvalleenfermedadesraras@hotmail.com.

LAS ENFERMEDADES

Entre estas enfermedades que también afectan algunos caleños aparecen:

Aciduria glutárica Tipo 1:

Es causada por la deficiencia de la enzima Glutaril-CoA deshidrógenas. Los niños presentan dificulta motriz y alteración de tono muscular, así como contracciones musculares rítmicas involuntarias, con movimientos lentos, irregulares y continuos especialmente en los dedos y manos.

Raquitismo hipofosfatémico: 

La enfermedad se manifiesta por un espectro de las alteraciones, encurvación de las piernas y otras deformidades óseas, seudofracturas óseas dolorosas y talla corta.

Síndrome de Prader Willi (SPW): 

Es un defecto genético complejo, cuyos síntomas típicos son de escaso tono muscular, baja estatura, desarrollo sexual deficiente, discapacidad cognitiva, problemas del comportamiento y apetito crónico insaciable.

Síndrome de Rubinstein Taybi (SRT):

Es una enfermedad genética que involucra pulgares y dedos de pies gruesos, baja estatura, rasgos faciales característicos y grados variables de discapacidad intelectual.

Síndrome de Seckel:

Es una enfermedad congénita muy rara, caracterizada por retraso del crecimiento intrauterino, cabeza anormalmente pequeña, enanismo proporcionado y forma de cara peculiar.

Síndrome de Capgras: 

Trastorno mental en el que el sujeto cree que sus seres queridos han sido sustituidas por impostores. La persona considerada como impostora tiene el mismo parecido físico, pero el enfermo cree que su mente no es la de la persona original.

Síndrome de Alicia en el País de las Maravillas: 

También llamada micropsia, es un desorden neurológico que afecta la percepción visual. Los sujetos perciben los objetos sustancialmente mucho más pequeños de lo que son en realidad. Por ejemplo, un animal doméstico, como un perro, puede parecer del tamaño de un ratón.         

Pánico al Pene: 

Koro (término javanés que significa “cabeza de tortuga”) es uno de los numerosos nombres para un tipo de histeria conocido en medicina como síndrome de retracción genital, un delirio agudo que se ve sobre todo en el Sureste Asiático y el sur de la China (zonas en las que la creencia en la brujería esta ampliamente difundida), donde el paciente se vuelve repentinamente angustiado y alarmado por el convencimiento de que su pene está encogiendo hasta desaparecer dentro del abdomen, para luego causarle la muerte (como la cabeza de una tortuga que se retrae hacia dentro).

Síndrome de Jerusalén: 

Es una psicósis religiosa desatada por el impacto que causa visitar Jerusalén. Con más de doscientos casos al año, este síndrome, que también se ha observado en otros lugares de importancia religiosa e histórica desde la época medieval, ocasiona que sus víctimas lleguen a creer que son profetas y recorran la ciudad promulgando las Santas Escrituras o exhortando a los pecadores al arrepentimiento.

Síndrome de Stendhal: Es un desórden psicosomático parecido al anterior, que se desata cuando el individuo es expuesto a demasiada belleza en un espacio corto de tiempo. Los síntomas van desde inofensivos mareos hasta psicósis total, y puede ser desatado por obras de arte famosas, áreas naturales hermosas o incluso ciudades enteras.

Síndrome de Cotard:

El síndrome de Jules Cotard o delirio nihilista es un raro desorden en el que la persona que lo sufre tiene la creencia de que está muerta, no existe, se está pudriendo y ha perdido los órganos internos. Algunos enfermos incluso llegan a percibir el olor de su carne en putrefacción o sienten como los gusanos los van devorando.

Síndrome de la Mano Ajena: 

Otro desorden provocado por un trauma cerebral, este extraño mal hace que la víctima pierda el control de una de sus manos, la cual cobra vida propia y puede llegar a hacer cualquier cosa, desde gesticular a desabrochar los botones que la otra mano intenta abrochar. Esta enfermedad es también conocida como "síndrome de la mano anárquica", por su tendencia a hacer siempre lo contrario a lo que la otra mano hace.

Síndrome Riley-Day:   XXXXXX

No sentir dolor puede parecer una bendición, pero llega a ser letal para quienes padecen este mal que, entre otros síntomas, provoca insensibilidad al dolor. El mal hace que sus víctimas sean excepcionalmente propensas a los accidentes, porque simplemente no advierten los avisos comunes de dolor como heridas, compresiones y quemaduras que nos mantienen alertas a nosotros. Los niños más pequeños incluso olvidan expirar, llegando a la pérdida del conocimiento, ya que contienen la respiración sin sentir la molestia que los niños normales tendrían. Los pacientes con Riley-Day tienden a morir jóvenes - la mitad antes de llegar a los 30 - debido a sus heridas.            

Erotomanía:

El síndrome erotomaníaco se caracteriza por la convicción delirante y persistente de ser amado. El paciente normalmente es del sexo femenino y cree recibir mensajes y señales del objeto amoroso, que suele ser un hombre de nivel socioeconómico más elevado, y muy a menudo casado. Los rechazos por parte del objeto son interpretados como evidencias de amor hacia la paciente. El sujeto puede llegar a creer que la otra persona se está comunicando en secreto con ellos mediante sutiles métodos como la postura del cuerpo, la disposición de los objetos de la casa y otros actos aparentemente inocuos.    

Pica: 

Es el apetito compulsivo por sustancias no comestibles, como carbón, tierra, tiza, ceniza del cigarrillo, pegamento, hielo e incluso pelo. La pica afecta a gente de todas las edades y es particularmente común en mujeres embarazadas y niños, especialmente aquéllos de zonas empobrecidas que padecen desnutrición.        

Polidactilismo:

Deformidad congénita que implica nacer con más dedos de lo normal. Aunque raro, el polidactilismo es más corriente entre comunidades dadas al matrimonio entre parientes (endogamia), como los Amish.            

Hipertricosis: 

El llamado “síndrome del hombre lobo” es una condición muy rara en la que todo el cuerpo, excluyendo las palmas de los pies y de las manos, está cubierta por cabello lanugo largo y sedoso. La Medicina considera que se trata de un gen recesivo que al mutar lo produce. Hay diferentes tipos de hipertricosis, y en algunos casos incluso el paciente nace con un pequeño y peludo apéndice, llamado cola de fauno o cola falsa.

Síndrome de Proteus: 

El síndrome de Proteus es una enfermedad congénita que causa crecimiento exagerado y patológico de la piel y desarrollo atípico de los huesos. Es parecido a la Elefantiasis, con la diferencia de que ésta última es causada por obstrucción de vasos linfáticos.         

Sinestesia: 

Para los que sufren esta enfermedad, la estimulación de un sentido causa automáticamente la estimulación de otros, resultando en una especie de habilidad para saborear formas, ver música y otras incontables variaciones. Los que padecen sinestesia pueden percibir cada letra del alfabeto como un color diferente o pueden tener aromas individuales para cada año del calendario. También se puede contraer por sobredosis de drogas psicodélicas o a consecuencia de una apoplejía.    

Ceguera Emocional: 

Esta no es tanto una efermedad rara, sino un fenómeno universal. La ceguera emocional ocurre cuando las personas que son expuestas a imágenes violentas o eróticas no son capaces de registrar ningún estímulo por un corto pero crítico periodo de tiempo, hecho que no ocurre con otras imágenes más inofensivas. Este fenómeno, denominado "bloqueo emocional" puede tener, segun los investigadores, un valor evolutivo.

 

Síndrome del acento extranjero: 

Supón que te levantas por la mañana y empiezas a hablar con acento francés,chino o italiano. Los pacientes bajo este mal hablan su lengua materna, de forma involuntaria, como lo haría un extranjero, sin ni siquiera haber escuchado jamás el acento en cuestión.

La Maldición de la Ondina: La leyenda germánica nos cuenta sobre el terrible y aleccionador castigo al que una ninfa (Ondina, ninfa de las aguas en la mitología germánica) condenó a su amante cuando descubrió que éste la engañaba. Lo sentenció a ser responsable permanente de su respiración; es decir, el infiel no podía olvidarse ni un minuto de que debía de respirar, ya que si lo hacía, podía morir por falta de oxígeno. Significa no dormir nunca, pues al entrar al sueño se pierde la voluntad y con ello el control consciente de la función respiratoria.